Người bệnh 21 tuổi đến viện khám vì không có kinh, phát hiện bộ nhiễm sắc thể 46,XY và tinh hoàn ẩn, không có tử cung.
Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.