Làn da của trẻ sơ sinh mắc Harlequin ichthyosis thường có lớp sừng cứng và dày, kèm theo những vết nứt sâu, dễ bị nhiễm trùng, mất nước.
Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6. Trong thời gian mang thai, sản phụ không khám định kỳ, không làm sàng lọc.
Sau khi sinh, trên cơ thể bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.
Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.