Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh – Khoa Hồi sức sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết, khoa đã điều trị thành công cho bệnh nhi sinh non lúc 28 tuần tuổi, huyện Yên Thành, tỉnh Nghệ An. Cân nặng khi sinh chỉ đạt 1300g mắc bệnh lý hoại tử dạ dày hiếm gặp.
Nhiều dị tật bẩm sinh như tim, chi… của trẻ nhỏ được phát hiện từ khi trước sinh và can thiệp khi sinh. Nhưng dị tật tiết niệu sinh dục nếu không có biểu hiện ra ngoài thì rất khó phát hiện để điều trị sớm. Các bệnh như thận ứ nước, nhiễm trùng tiết niệu… để lâu sẽ ảnh hưởng đến chức năng thận, lớn lên gây ra tình trạng suy thận.
Ngày 17/5, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, các bác sĩ của bệnh viện vừa phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý thiếu hụt Citrin hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/17.000 - 1/34.000.
Theo các bác sĩ, đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen, hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/17.000 - 1/34.000. Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Các bác sỹ Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Từ Dũ đã phối hợp phẫu thuật cứu sống một bệnh nhi mắc bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp khi bé mới chỉ 3 ngày tuổi.
Ở nước ta, ước tính mỗi năm có khoảng 42.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Như vậy, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời, trở thành nỗi đau đối với mỗi gia đình và xã hội. Vì vậy, đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp, điều trị các dị tật trong giai đoạn bào thai, sơ sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.