Tăng cholesterol máu có tính gia đình, bệnh lý di truyền phổ biến nhất thế giới

Tăng cholesterol máu có tính gia đình (hay còn gọi là FH) là một khiếm khuyết di truyền trong cách cơ thể chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol (hay còn gọi là cholesterol 'xấu').

Phát triển nguồn gene trâu Thanh Chương

Trâu Thanh Chương - một giống trâu nổi tiếng của vùng Bắc Trung Bộ với khả năng chống chịu bệnh tật khá cao và có tiềm năng kinh tế lớn. Tuy nhiên, giống trâu quý này đang đối mặt với nguy cơ mai một nếu không có những biện pháp bảo tồn và phát triển phù hợp.

Sinh đôi nhưng ra đời cách nhau 5 tuần, vì sao?

Bệnh viện Hà Nội vừa có kỳ tích khi cặp song sinh chào đời cách nhau 5 tuần.

Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.

Người phụ nữ sở hữu tên độc không trùng ai, cưới chồng tên lạ không kém

Chị Rồng sở hữu tên độc lạ khiến ai cũng tò mò nhưng ấn tượng hơn cả vẫn là kết hôn với người đàn ông có cái tên cũng lạ không kém.

Siêu hiếm: Chú mèo có đôi mắt nửa màu nâu nửa màu xanh

Đây là trường hợp biến dị di truyền vô cùng hiếm gặp trên đời.

Chú mèo có vẻ đẹp kỳ lạ, khuôn mặt như được dung hợp từ hai con mèo khác nhau

Một tạo vật đáng yêu, khác lạ được mẹ thiên nhiên tạo ra nhờ một chút 'biến tấu' trong gen di truyền.

Phát hiện mới mang lại triển vọng phát triển phương pháp trị bệnh Alzheimer

Theo phát hiện mới, ít nhất 95% những người có hai bản sao biến thể ApoE4, được gọi là đồng hợp tử, đều biểu hiện mức độ bất thường của một loại protein liên quan đến bệnh Alzheimer.

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Thiếu nữ Việt mắc bệnh hiếm được báo cáo là ca đầu tiên trên thế giới

Thiếu nữ 16 tuổi quê Hà Nội mắc bệnh hiếm, về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông. Đây cũng là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới.

Sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh: Hy vọng cho người mang gene bệnh hiếm

Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng gặp được may mắn.

Hai cặp sinh đôi giống hệt cưới nhau, sinh ra con vừa là chị em họ vừa là chị em ruột

Đây là một trường hợp vừa hiếm có, vừa khiến người đọc phải 'rối não', khi một cặp chị em sinh đôi giống hệt nhau cưới một cặp anh em sinh đôi giống hệt nhau. Các con gái của họ tất nhiên là chị em họ, nhưng lại cũng là chị em ruột. Việc này cụ thể là thế nào?

Hành trình 15 năm cùng con dâu 'săn' cháu nội

Mang đột biến dị hợp tử trên gene PEX6, hai lần sinh con là hai lần chị Đinh Thị Hòa khóc hết nước mắt khi con chị đều mắc bệnh di truyền, gặp vấn đề về tinh thần, vận động. 15 năm ròng rã, chị Hòa cũng hái được quả ngọt nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và đặc biệt hành trình ấy luôn có mẹ chồng đồng hành.

Bất ngờ cuộc sống mới của cặp song sinh đặc biệt ở Sóc Trăng từng gây bão mạng

Cặp song sinh Sóc Trăng đã có một cuộc sống mới, đủ đầy hơn bên gia đình.

Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gen bệnh được vinh danh Thành tựu Y khoa Việt Nam 2023

Nhờ kỹ thuật 'Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ', gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh đã được sàng lọc bệnh di truyền, để hơn 200 em bé khỏe mạnh chào đời tại Bệnh viện Mỹ Đức.

Kỹ thuật giúp vợ chồng sinh con khỏe mạnh dù mang gene bệnh hiếm

Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gene bệnh hiếm.

Làm gì khi vòng kinh không phóng noãn?

Vòng kinh không phóng noãn là vòng kinh không có nang noãn chín và rụng. Người thường xuyên có vòng kinh không phóng noãn sẽ dễ bị vô sinh, hiếm muộn.

Khi thai nhi nằm sai vị trí

Hợp tử được tạo thành từ 'cuộc gặp gỡ' có hiệu quả giữa hai đối tác. Hợp tử là mầm sống đầu tiên.

Hy hữu: Mẹ sinh con ra mà 'không phải mẹ ruột'

Câu chuyện hy hữu của một người sinh con nhưng xét nghiệm ADN lại nói không phải con ruột.

Làm thế nào để được bồi thường bảo hiểm xe máy?

Mua bảo hiểm xe máy, khi xảy ra sự cố, để được bồi thường nhanh, đúng luật thì không phải ai cũng nắm rõ và trong bài viết này, chúng tôi gợi ý các bước thực hiện.

Hình ảnh thai đôi chia làm 2 tầng trong bụng mẹ gây sốt

Tư thế của thai đôi trong bụng mẹ này rất kỳ lạ, đến bác sĩ cũng ngạc nhiên.

Lần đầu tiên Việt Nam xác định được gen hiếm gây loạn sản

Theo các chuyên gia, việc khám sàng lọc thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng.

Hành trình phát hiện thai hết ối do đột biến gene ACE đầu tiên tại Việt Nam

Sau một tuần truyền ối vào buồng tử cung, bàng quang của bào thai 24 tuần tuổi vẫn không có dấu hiệu hoạt động, cơ hội sống sót không còn. Trường hợp này cực kỳ hiếm trên thế giới, chưa từng có tại Việt Nam. Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim không chịu bó tay, đi tìm đến cùng câu trả lời cho sản phụ 23 tuổi.

Lần đầu tiên phát hiện bào thai đột biến gen hiếm tại Việt Nam

Một thai hết ối, mắc bệnh thận hiếm gặp trên thế giới, được phát hiện tại Trung tâm Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Phú Yên: Giám sát chặt chẽ bệnh tay chân miệng, không để phát sinh ổ dịch mới

Từ cuối tháng 6 và đầu tháng 7/2023 đến nay, số ca mắc tay chân miệng trên địa bàn tỉnh Phú Yên tăng vọt, ghi nhận ca tử vong. Các cơ quan liên quan, chính quyền địa phương đang nỗ lực thực hiện giải pháp phòng, chống bệnh.