Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.
Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần.
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là biện pháp nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời. Từ đó, bác sĩ sẽ định hướng chẩn đoán, can thiệp điều trị sớm cho trẻ các bệnh, nhằm giảm tỷ lệ trẻ bị tử vong và dị tật trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.