Bé gái 14 tuổi được bố mẹ đưa đi khám sản khoa vì đến tuổi dậy thì em vẫn chưa có kinh nguyệt. Sau khi được giới thiệu sang Bệnh viện Việt Đức, kết quả chẩn đoán nhiễm sắc thể cho thấy em là nam giới 100%