Mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến gây vô tinh. Việc phát hiện sớm giúp định hướng điều trị và tư vấn sinh sản chính xác.
Biến thể mất chức năng ở gen CFAP65 gây ra bất thường cấu trúc tinh trùng (flagella), acrosome thiếu phát triển, làm tinh trùng mất khả năng di động dẫn đến vô sinh nam nghiêm trọng.