Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Hội chứng Goodpasture là một bệnh hiếm nhưng nguy hiểm. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có thể bị tổn thương phổi, suy thận, thậm chí tử vong.
Hiện chưa có thuốc chữa khỏi Hội chứng thiên thần, nhưng việc điều trị sớm, đúng cách giúp kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Hội chứng Noonan là một bệnh lý di truyền không có thuốc chữa trị hoàn toàn. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị hiện có, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Điều trị sớm và đúng cách có thể giúp bệnh nhân phát triển tốt hơn về thể chất và tinh thần.
Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn điều hòa tăng trưởng dẫn đến tăng trưởng quá mức. Phát hiện và can thiệp sớm giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống cho người bệnh.
Hội chứng seckel hay còn gọi là người tí hon, chứng đầu nhỏ là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.
Hội chứng Volkmann còn được gọi là co cơ cẳng tay do thiếu máu cục bộ, là hậu quả của hội chứng khoang chưa được điều trị đầy đủ.
Hội chứng Carcinoid có thể gây ra các hậu quả nghiêm trọng nếu không được kiểm soát tốt. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm sẽ tăng hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Hội chứng Lesch-Nyhan là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hành vi và khả năng nhận thức của bệnh nhân. Với tỷ lệ mắc phải vô cùng thấp, căn bệnh này chủ yếu tác động đến nam giới và gây ra những triệu chứng đau đớn, khổ sở.
Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.
Hội chứng Felty là một một hội chứng hiếm gặp của biến chứng viêm khớp dạng thấp lâu dài được xác định bởi ba yếu tố là viêm khớp dạng thấp, giảm số lượng bạch cầu bất thường và lách to. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nhiễm trùng tái đi tái lại, nhất là nhiễm trùng da và nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Hội chứng Smith Lemli Opitz (SLOS) có thể gây dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, nhiễm trùng tái phát, thậm chí có thể tử vong sớm… Tuy nhiên, với chẩn đoán và điều trị thích hợp, nhiều trẻ mắc SLOS vẫn sống khỏe đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Behcet là bệnh viêm mạch máu hệ thống tự miễn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách, hội chứng Behcet có thể gây nguy hiểm với các cơ quan quan trọng như mắt, mạch máu và hệ thần kinh.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một hội chứng bẩm sinh về sự tăng trưởng quá mức bình thường, có thể ảnh hưởng đến tất cả các hệ cơ quan của cơ thể. Các cơ quan của trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann trong bụng to bất thường, thường là thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy.
Hội chứng Noonan là một tình trạng ảnh hưởng đến nhiều vùng của cơ thể. Nó được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt hơi bất thường, vóc dáng thấp, khuyết tật tim, vấn đề chảy máu, dị tật xương và nhiều dấu hiệu, triệu chứng khác.
Ở mỗi bệnh nhân mắc hội chứng Apallic sẽ có từng triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ bệnh. Các bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng (thị giác, thính giác, xúc giác, ngôn ngữ, hô hấp, tuần hoàn…) để đánh giá và phân loại mức độ bệnh.
Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh có ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động, giao tiếp, và nhận thức của bệnh nhân.
Hội chứng Rett - rối loạn phát triển thần kinh di truyền, thường gặp ở bé gái. Đây là liên quan mật thiết đến sự rối loạn hệ thần kinh và gây ra các ảnh hưởng tới việc sử dụng ngôn ngữ cũng như vận động tay.
Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Hội chứng Goodpasture là một bệnh tự miễn hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các mô của màng đáy cầu thận và phổi.
Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là một rối loạn di truyền không đồng nhất đặc trưng bởi hội chứng viêm thận thường kèm theo bị điếc do thần kinh cảm nhận và ít gặp hơn là các triệu chứng về mắt.
Hội chứng quai mù thường là biến chứng của những cuộc phẫu thuật dạ dày. Tuy nhiên, hội chứng quai mù còn là kết quả của một số vấn đề về cấu trúc ruột non như mô sẹo, viêm túi thừa…
Hội chứng Carcinoid xảy ra ở những bệnh nhân có khối u carcinoid. Đây là một dạng ung thư hiếm gặp và tiến triển chậm.
Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp, có thể gây tử vong.
Hội chứng Behcet là bệnh viêm mạch máu hệ thống tự miễn không rõ nguyên nhân, được đặc trưng bởi các biểu hiện da niêm mạc, bao gồm loét miệng và sinh dục tái phát.
Hội chứng Horner là sự kết hợp của các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi sự gián đoạn trên đường đi của các dây thần kinh từ não đến mặt và mắt ở một bên của cơ thể.