Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những yếu tố di truyền quan trọng, có thể dẫn đến sảy thai nhiều lần, thai lưu, hoặc làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
Vừa qua, tại Phòng khám Hiếm muộn – Nam học, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các bác sĩ đã chẩn đoán thành công một trường hợp vô sinh nam do hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Polyp tử cung có thể gây vô sinh, tỷ lệ polyp lòng tử cung ở phụ nữ vô sinh chiếm tỷ lệ khoảng 15-25%.
Người đàn ông đến khám sau hơn 1 năm kết hôn nhưng chưa có con. Đi khám, nam bệnh nhân bất ngờ khi được phát hiện mắc một rối loạn di truyền hiếm gặp.
Trường hợp hy hữu tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho thấy tầm quan trọng của việc khám sức khỏe sinh sản sớm. Bệnh nhân là nam giới, nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mang bộ nhiễm sắc thể nữ (46,XX), dẫn đến vô sinh.
Kết hôn một năm nhưng không thể có con, người đàn ông bất ngờ được các bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Dela Chapelle - một rối loạn di truyền hiếm gặp.