Việc sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Đây là việc hết sức quan trọng, vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường.
Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai đến 63 tỉnh thành với 642 huyện, 9.546 xã.
UBND thành phố Hà Nội đã ban hành Quyết định số 3370/QĐ-UBND về phê duyệt Đề án mở rộng, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030.