Hội chứng ehlers-danlos là tập hợp các rối loạn về di truyền, có ảnh hướng tới các mô liên kết ở người, chủ yếu là ở da, các khớp và các thành mạch máu trên cơ thể.
Người mắc chứng lùn là một tình trạng có thể được di truyền hoặc phát triển do bệnh lý. Chứng lùn được định nghĩa là khi chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, chứng thấp lùn thường xuất hiện ở mức chiều cao trung bình khoảng 122cm.
Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh loạn sản sọ mặt đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương sọ và khuôn mặt. Điều này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường, dẫn đến những thay đổi đặc trưng về hình dạng khuôn mặt.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào trên cơ thể, ảnh hưởng khả năng vận động và làm suy giảm chất lượng cuộc sống.