Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Khoảng 58% là trẻ em. Gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.
Bệnh hiếm thường dễ bỏ sót và phải điều trị lâu dài với chi phí đắt đỏ. Bác sĩ PGS.TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh cho biết nhiều bệnh chưa có thuốc chữa.
Phần lớn bệnh hiếm do nguyên nhân di truyền, khoảng 70% khởi phát ở trẻ em, trong đó nhiều bệnh diễn biến mạn tính, phức tạp, đòi hỏi điều trị và chăm sóc suốt đời.
Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người sống chung với bệnh hiếm, song quá trình chẩn đoán trung bình kéo dài tới 7 năm, khiến không ít trẻ em tử vong do phát hiện muộn hoặc chưa tiếp cận được phương pháp điều trị phù hợp. Đặc biệt, chi phí điều trị bệnh hiếm cao, vượt khả năng chi trả của người bệnh.